Detalles de la búsqueda
1.
The physiological functions of human peroxisomes.
Physiol Rev
; 103(1): 957-1024, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35951481
2.
Differential roles for ACBD4 and ACBD5 in peroxisome-ER interactions and lipid metabolism.
J Biol Chem
; 299(8): 105013, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414147
3.
Maintenance of cellular vitamin B6 levels and mitochondrial oxidative function depend on pyridoxal 5'-phosphate homeostasis protein.
J Biol Chem
; 299(9): 105047, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451483
4.
Studying the topology of peroxisomal acyl-CoA synthetases using self-assembling split sfGFP.
Histochem Cell Biol
; 161(2): 133-144, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38243092
5.
Identification of FDA-approved drugs that increase mevalonate kinase in hyper IgD syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 302-316, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131282
6.
Phosphomevalonate kinase deficiency expands the genetic spectrum of systemic autoinflammatory diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 152(4): 1025-1031.e2, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37364720
7.
The origin of long-chain fatty acids required for de novo ether lipid/plasmalogen synthesis.
J Lipid Res
; 64(5): 100364, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36990386
8.
Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene.
Genet Med
; 25(11): 100944, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37493040
9.
Systematic multi-level analysis of an organelle proteome reveals new peroxisomal functions.
Mol Syst Biol
; 18(9): e11186, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36164978
10.
Genetic defects in peroxisome morphogenesis (Pex11ß, dynamin-like protein 1, and nucleoside diphosphate kinase 3) affect docosahexaenoic acid-phospholipid metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 273-285, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522796
11.
Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(3): 534-548, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422819
12.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970188
13.
3-Hydroxyisobutyric acid dehydrogenase deficiency: Expanding the clinical spectrum and quantitation of D- and L-3-Hydroxyisobutyric acid by an LC-MS/MS method.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 445-455, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35174513
14.
How to proceed after "negative" exome: A review on genetic diagnostics, limitations, challenges, and emerging new multiomics techniques.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 663-681, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506430
15.
Squalene Synthase Deficiency: Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of a Defect in Cholesterol Biosynthesis.
Am J Hum Genet
; 103(1): 125-130, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909962
16.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239752
17.
A review of treatment modalities in gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR).
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 96-116, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34340878
18.
Clinical, biochemical, and molecular characterization of mild (nonclassic) rhizomelic chondrodysplasia punctata.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1021-1038, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33337545
19.
Allelic Expression Imbalance Promoting a Mutant PEX6 Allele Causes Zellweger Spectrum Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 965-976, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220678
20.
Functional analysis of thirty-four suspected pathogenic missense variants in ALDH5A1 gene associated with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 130(3): 172-178, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32402538